Intolerancia al gluten (genética)

El componente genético más importante de la enfermedad celíaca reside en dos genes: HLA-DQA1 y HLA-DQB1, con múltiples variantes (alelos) cada uno. Juntos construyen las proteínas HLA-DQ, de las que existen 9 variantes: DQ1 hasta DQ9. Las variantes proteicas HLA DQ2 (presente en el 90-95% de los celíacos) y HLA DQ8 (en el 5-10% de los celíacos) son las asociadas con la enfermedad celíaca y los alelos que las construyen son considerados de riesgo (en rojo). La presencia aislada de uno solo de los alelos de la proteína HLA DQ2 (ya sea el DQA1*05 o el DQB1*02) también implican cierto riesgo y se encuentran en el 1-2% de los pacientes. El estudio genético, por tanto, consiste en identificar la presencia de cualquiera de los alelos de riesgo.